唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是不是三体综合征患儿，这种病是属于染色体病变引起，而女性的卵子质量随着年龄的增加而变差，一般孕妇怀21—三体综合征患儿的几率为1%，而35岁以上的高龄孕妇在6%左右，这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。
环境中的病毒、工业污渍、工业废气、放射物质等对人体染色体有较严重损害，若是长期处于这种环境中，卵子中的染色体变异几率会增加很多，怀上21—三体综合征患儿的几率增加，也会出现唐氏筛查高风险。
孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程，若是在这段时间内母体感染的病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂，也有可能出现21—三体综合征患儿，筛查时也就会出现高风险现象。
唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率，也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加，怀的不一定就是21—三体综合征患儿，还需要进行进一步检查确诊，因此，看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态，不需要过于紧张急躁。
在唐氏筛查出现高危后，可选用绒毛活检术进行确诊，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。
胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中，因此，通过抽取羊水，提取细胞中的染色体进行对比，也能确诊是否是21—三体综合征。
注意：羊水穿刺是微创手术，有羊水泄露感染、流产的风险，风险在0.1%左右，还需要在孕期16~20周内进行，错过时间不能再做。
无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种，采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查，提取其中的游离的DNA，分析检测胎儿染色体的状态，准确率在99%，具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
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