新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对新生儿发病率较高，虽然早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。由于各个地区不同，有的地方还增添了不同的新生儿疾病筛查项目如：先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等检查项目，具体可向医生详细咨询。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。此类宝宝采用低苯丙氨酸饮食治疗，在保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给的前提下、要尽量避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。由于此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可，因此早期检测、及早发现、及早干预治疗意义重大。
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。
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