唐氏综合症是因为染色体异常造成的。染色体上面的基因控制人体的各种发育，其中一项重要的表现就是导致了外貌的变化。
因为唐氏患儿的共同外形特征过于明显，使得不熟悉的人忽略了患儿的个体差异。产生了唐氏患儿都长一样的看法。
唐氏患儿具有比较典型的面部特征：头颅比较小，头前、后径短，枕部平呈扁头。眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
唐氏综合症除了具有特殊面容以外，还有智能低下、体格发育落后、运动发育迟缓、走路不稳、平衡功能较差、行为障碍、喜欢重复模仿、逻辑思维能力差、语言沟通障碍等特点。
在国外，大部分唐氏综合征患者都能够读完中学并且进入社会工作，而中国，他们却常常被定义为傻瓜。希望大家能够正确的对待唐氏综合症能够关注、关心、关爱他们。另外，国际唐氏组织已将每年的3.21命名为世界唐氏综合症日。
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