先天性甲低为散发性，其中10%-15%为遗传性，多因为先天性甲状腺未发育、发育不全、异位及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起。
1．胚胎过程中甲状腺组织末发育或发育不全，常见于母亲息有自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺疾患，使甲状腺组织成分进入血循环中，产生抗体，破坏胎儿甲状腺。
2．甲状腺异位;胚胎期田状腺在发育过程中逐渐下降至正常位置，若下降过程中出现停滞或迷走则可形成异位甲状腺，如舌根部、纵隔中、胸骨后等，以舌根部异位甲状腺最多见。
3．母体孕期摄入致甲状腺肿的药物如丙基硫氧咳暖、他巴陛等。
4．甲状腺激素合成及功能障碍，为家族性甲状腺肿型，是常染色体隐性遗传病。
常见的临床表现有智力迟钝、生长发育迟缓和基础代谢率低下。其中20%为过期产儿，孕中胎动较少，出生体重较大，生理黄疸期延长。通常先天性无甲状腺或者酶缺陷在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良同在在3-6个月后开始症状明显。
在《母婴保护法》中，新生儿甲状腺功能低下已经被列入法定筛查内容。目前大多采用生后2-3天的新生儿干血滴纸片酶联免疫测定法，可以精确、敏感而且简便易行的为诊断提供可靠依据。
不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要用甲状腺素终身治疗，并且注意及时复查，来维持正常生理功能。饮食中药注意给予足够的热量、蛋白质、维生素以及微量元素等，以保障婴儿生长需求。
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